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漏斗胸是一种先天性疾病，有家族发病倾向，发病率为1-4‰，男性较女性多见，有报道男女比例约为4:1，属伴性显性遗传。有家族史者漏斗胸的发生率是2.5‰, 而无家族史者，漏斗胸的发病率仅1.0‰。漏斗胸的原因不明，认为与遗传有关。
漏斗胸的主要表现为小儿前胸正中部位的胸骨、肋软骨及部分肋骨向背侧凹陷，形成漏斗状畸形。绝大多数漏斗胸患儿的胸骨从第2或第3肋软骨水平开始向背侧凹陷，到剑突上为最低点。胸腔内的脏器受到压迫甚而移位，并导致小儿心肺发育及功能受到严重影响。
漏斗胸畸形属渐进式病变，在出生时可能就已存在，但往往在几个月甚至几年后才愈来愈明显而被家长所发现。外型特征为前胸凹陷，肩膀前伸，略带驼背及一个突出的上腹。青春期开始累及脊柱，形成脊柱侧凸畸形。
严重的漏斗胸多见于15岁以下的儿童，很少见到40岁以上的患者，这可能是因为漏斗胸及脊柱侧弯压迫心脏，损害呼吸和循环功能，致使患者存活时间缩短，40岁以前就已去世。
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